Genom (kniha) - Genome (book)

Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters

Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters
Autor	Matt Ridley
Předmět	Lidský genom ; Lidská genetika
Vydavatel	HarperCollins
Datum publikace	1999
Stránky	344
ISBN	978-0-00-763573-3
OCLC	165195856
Dewey Desetinné	599,935
LC Class	QH431 .R475

Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters je populárně-vědecká kniha z roku 1999 od spisovatele vědy Matta Ridleyho , vydaná nakladatelstvím Fourth Estate. Kapitoly jsou očíslovány pro páry lidských chromozomů , přičemž jedním párem jsou pohlavní chromozomy X a Y , takže číslování je až 22, přičemž kapitoly X a Y jsou uspořádány mezi kapitolami 7 a 8.

Knihu uvítali kritici v časopisech jako Nature a v novinách včetně The New York Times . Podle časopisu London Review of Books je kniha „zároveň poučná a rozzuřující“.

Kontext

Autor knihy, Matt Ridley , je britský novinář a podnikatel, známý psaním o vědě, životním prostředí a ekonomii. Vystudoval zoologii a DPhil získal v roce 1983.

Struktura

Kniha věnuje jednu kapitolu každému páru lidských chromozomů . Jelikož k diskusi o pohlavních chromozomech je nutná jedna (nečíslovaná) kapitola , poslední kapitola má číslo 22. Ridleyho inspiroval k přijetí tohoto modelu kniha Prima Leviho Periodická tabulka .

Kapitola 1, Život

První kapitola začíná citací Alexandra Popea o cyklu života. Tématem kapitoly je také velmi široké téma „Život“. Ridley krátce pojednává o historii genu, včetně našeho „ posledního univerzálního společného předka “.

Kapitola 2, Druhy

Ridley pojednává o historii lidstva jako o geneticky odlišném druhu. Porovnává lidský genom se šimpanzi a primáty předků . Poukazuje také na to, že až do 19. století většina vědců věřila, že existuje 24 sad genů, ne 23, jak je dnes známo.

Kapitola 3, Historie

Tato kapitola pojednává o souhře raných genetiků, včetně Gregora Mendela , Charlese Darwina , Hermanna Josepha Mullera a Francise Cricka .

Kapitola 4, Osud

Huntingtonova Corea se používá k diskusi o použití určité sekvence na chromozomu čtyři ke způsobení traumatických zdravotních následků. Hledání chromozomálního zdroje tohoto a dalších souvisejících onemocnění je diskutováno prostřednictvím práce Nancy Wexlerové , někoho, kdo gen zdědil, ale který se obrací k vědecké práci, aby jej studoval u jiných.

Kapitola 5, Životní prostředí

Jsou představeny pojmy pleiotropie a genetický pluralismus . Jako případová studie je použita krátká historie studia astmatu . Astma souvisí až s patnácti různými geny, mnohými na chromozomu pět . Konkrétně to zahrnuje změnu z adenosinu (A) na guanin (G) v poloze 46 na genu ADRB2 . Gen ADRB2 souvisí s kontrolou bronchodilatace a bronchokonstrikce .

Kapitola 6, Inteligence

Oznámení Roberta Plomina v roce 1997 o objevu „genu pro inteligenci“ na chromozomu 6 je základem pro delší diskusi této kapitoly o genetickém základu pro inteligenci . To zahrnovalo gen IGF ₂ R na dlouhém rameni chromozomu 6, který může také souviset s rakovinou jater . Ridley v této kapitole pokračuje ve své premise, že použití jednoduchých genetických markerů není dostatečné k popisu úplné funkce genomu nebo příčin nemoci.

Kapitola 7, Instinkt

Tato kapitola pojednává o tom, zda forma a existence jazyka má genetickou složku. Zejména „ porucha specifického jazyka “ pravděpodobně souvisí s genem na chromozomu 7 . Ridley pojednává o vědeckých neshodách mezi kanadskou lingvistkou Myrnou Gopnik a dalšími ohledně toho, zda tato porucha souvisí s obtížemi s formulací gramatiky , nebo zda jde o širší intelektuální poruchu.

Kapitola X a Y, Konflikt

Ridley zamýšlí evoluční psychologie pomocí genů SRY na chromozomu Y , a DAX1 a Xq28 na X chromozomu . Teorie genetického konfliktu a evoluce je diskutována pomocí rétorické otázky, jsme těla obsahující geny nebo geny v tělech?

Kapitola 8, Vlastní zájem

Koncept „ sobeckého genu “ Richarda Dawkinse popisuje Ridley prostřednictvím diskuse o retrotranspozonech . To zahrnuje chování transpozonů LINE-1 a Alu . Dále Ridley popisuje možné účely methylace cytosinu ve vývoji. Tato kapitola také popisuje, jak prostřednictvím reverzní transkriptázy , retroviry , jako je HIV, kopírování se do lidského genomu.

Kapitola 9, Nemoc

Kniha o chromozomu 9 zkoumá diskusi o genetických sekvencích typujících krev. Konkrétně jsou diskutovány krevní skupiny ABO a jejich dopad na evoluci. Mezi další zmíněné geny patří CFTR pro cystickou fibrózu . Ridley k závěru, že projekt lidského genomu je do značné míry založen na nepřesné víře, že existuje jeden jediný lidský genom. Důkaz, že je to špatné, pochází z odpovědi na otázku, která z několika možností genetické sekvence pro typizaci krve je vybrána, protože každá z nich má jiné důsledky odolné vůči chorobám a evoluční důsledky?

Kapitola 10, Stres

Je popsán dopad stresu na lidské tělo počínaje tvorbou hormonů genem CYP17 na chromozomu 10 . Ridley poukazuje na vztah mezi cholesterolem , steroidními hormony, jako je progesteron , kortizol , aldosteron , testosteron a estradiol .

Kapitola 11, Osobnost

Ridley si vybral gen D4DR, který kóduje produkci dopaminu a nachází se na krátkém rameni chromozomu 11 . Interakce mezi dopaminem, serotoninem a další serotoninovou neurochemií jsou mírně pokryty.

Kapitola 12, Vlastní shromáždění

Tato kapitola se týká toho, jak porozumění genetickému kódu odpovídá modelům embryonálního vývoje u obratlovců. Ridley popisované v ‚mezera‘ geny , ‚dvojice-pravidlo‘ geny , a ‚segmentů polarity‘ genů . Stručně jsou popsány homeotické geny a Hox geny . Objev souboru kódů homeoboxu od Waltera Gehringa v roce 1983 souvisí metaforicky s vypínačem .

Kapitola 13, Pre-History

Ridley popisuje vztah mezi vývojem indoevropských a jiných starověkých kořenových jazyků a klasickými polymorfismy, které mapují genetické frekvence v Eurasii . Souhra mezi geny rakoviny prsu BRCA2 na chromozomu 13 a BRCA1 na chromozomu 17 pomáhají ilustrovat tyto širší pojmy. Ridley také popisuje genetické studie různých typů lidí, aby izoloval, proč lidé vyvinuli mutaci umožňující dospělým trávit laktázu v dospělosti. Dochází k závěru, že od té doby, co se u hnácích kmenů na světě vyvinula tato mutace nejdříve, se geny těchto lidí přizpůsobily jejich prostředí. Může to znít jako Lamarckův příběh kovářových silných paží „předaných“ jeho synům, ale není tomu tak. Kontroverzní závěr je, že vůle může změnit naši evoluční historii a genetické složení změnou prostředí, kterému se musíme přizpůsobit.

Kapitola 14, Nesmrtelnost

Tato kapitola zkoumá takzvanou „nesmrtelnost“ genetického kódu - tj. Jak to, že genetický kód může zůstat tak přesný, jako je tomu u 50 miliard kopií od úsvitu života? Část odpovědi je v proteinovém enzymu telomeráza , ležící na chromozomu 14 a kódovaný genem TEP1 .

Kapitola 15, Sex

Ridley pojednává o dvou genetických onemocněních chromozomu 15, Prader-Williho syndromu a Angelmanově syndromu : Prader-Willi zděděný po otci, Angelmanův po matce, prostřednictvím sexuálního antagonismu a kontroly placenty otcovskými geny.

Kapitola 16, Paměť

Ridley debatuje o starém problému znalost versus instinkt a tvrdí, že přirozený výběr bude vysvětlením instinktu pro gramatiku, a poznamenává, že mnoho zvířat včetně bezobratlých se může naučit. Přesto tvrdí, že mozek je řízen geny a genovými produkty.

Kapitola 17, Smrt

Gen TP53 na chromozomu 17 potlačuje rakovinné buňky, zatímco onkogeny stimulují růst buněk a mohou způsobit rakovinu, pokud jsou zapnuty, zatímco TP53 mohou způsobit rakovinu, pokud jsou vypnuty. Jiné mutační geny jako BRCA1 a BRCA2 přispívají k rakovině prsu.

Kapitola 18, Léčí

Rekombinantní DNA umožnila genetickou manipulaci s restrikčními enzymy a ligázou. Genetické inženýrství bylo velmi kontroverzní, zejména při výrobě potravin; mohlo by to, píše Ridley, být jednoho dne použito u lidí.

Kapitola 19, Prevence

Je možné zabránit nebo vyléčit Alzheimerovu chorobu a ischemickou chorobu srdeční . Geny APO jako APOE ovlivňují metabolismus tuků a cholesterolu. Alela E4 EPOE přispívá k hromadění plaků u Alzheimerovy choroby. Genetické testování může pacientům pomoci přijmout včasná preventivní opatření.

Kapitola 20, Politika

Ovce onemocnění mozku klusavky se zdála být infekční, ale nezahrnoval mikroorganismus. Bylo zjištěno, že katastrofu Creutzfeldt – Jakobovy choroby u lidí způsobil gen PRP, který produkuje prionový protein, který se shlukuje do shluků a ničí mozkové buňky. Ridley útočí na panické zacházení s vypuknutími prionových chorob ze strany vlád.

Kapitola 21, Eugenika

Eugenika před sto lety, založená na chybných znalostech genetiky, vedla k nemorálním krokům vlád a Nejvyššího soudu USA, prosazujícím povinnou sterilizaci lidí, jako jsou lidé s trizomií 21, která způsobuje Downův syndrom . Ridley pojednává o konfliktu mezi společností ve formě státu a jednotlivcem.

Kapitola 22, Svobodná vůle

Ridley řeší vášnivou debatu mezi genetickým determinismem a svobodou. Děti formují jak jejich vrstevníci (ostatní děti), tak jejich geny. Tvrdí, že chování je z krátkodobého hlediska nepředvídatelné, ale z dlouhodobého hlediska „široce“ předvídatelné.

Recepce

Genom byl přezkoumán ve vědeckých časopisech včetně Nature a v lékařských časopisech, jako je New England Journal of Medicine , kde Robert Schwartz konstatuje, že Ridley spekuluje, „někdy divoce“. Kniha je „gambol“ prostřednictvím lidských chromozomů. Přesto Schwartz píše, že kniha je „poučná, náročná a zábavná ke čtení. Závidím Ridleyho talentu předkládat bez blahosklonnosti komplexní soubory faktů a myšlenek v pojmech srozumitelných pro cizince.“

Lee M. Silver, recenzující Genome v The New York Times , tvrdí, že tématem knihy je, že genom každého jednotlivce obsahuje „ozvěny“ (Ridleyho slovo) životů jejich předků. Silver nazývá Ridleyho „neoblomným“ ve víře, že používání „osobní genetiky“ nesmí být ponecháno na kontrolu lékařům nebo vládám v návaznosti na chyby eugeniky před sto lety, ale že je to základní lidské právo „vidět a používat“ zprávy ve své vlastní DNA, jak uznají za vhodné. “ Silver popisuje knihu jako pozoruhodnou, protože se zaměřuje na „čistý intelektuální objev“ a poskytuje „nádherné příběhy“. Navrhuje, že i praktičtí genetici získají pocit úžasu ze „skrytých tajemství“ v knize.

Biolog Jerry Coyne , který píše v London Review of Books , kritizuje Genome jako „najednou poučný a rozzuřený. Pro každý vědecký výzkum zahrnuje Ridley také omyl nebo zkreslení. Některé z nich pocházejí ze špatné vědecké práce: jiné z jeho politické agendy . “ Například Coyne zmiňuje Ridleyho nesprávné tvrzení, že „polovina vašeho IQ je zděděna“; že Ridley předpokládá, že marker používaný Robertem Plominem, IGF2R, je údajný „gen inteligence“, který označuje; a že sociální vlivy na chování [vždy] fungují zapínáním a vypínáním genů, něco, co uvádí Coyne, je „příležitostně pravda“. Coyne tvrdí, že Ridley je „neúprosný“ genetický determinista, popírající vliv prostředí a označující svou politiku za „pravicovou“. Strukturu knihy nazývá „výstřední“ a „bizarní“, kapitoly odpovídající 23 párům lidských chromozomů, a konstatuje, že Genome je třetí z Ridleyových knih, která se „snaží popularizovat“ evoluční psychologii .

Spisovatel vědy Michael Shermer shledává Ridleyovu techniku ​​„najednou chytrou a vymezující: Každá kapitola představuje chromozom, pro který si vybral jedinou entitu, která je údajně určena nebo ovlivněna tímto chromozomem.“ Podle Shermerova názoru: „Jedná se o lehké literární zařízení, které má pomoci čtenářům získat názor na tento neomylný předmět, ale obávám se, že navzdory odmítnutí zřeknutí působí nesprávný dojem, že takové věci jako inteligence, instinkt nebo vlastní zájem jsou zcela umístěny na tomto chromozomu (a tedy geneticky naprogramovaném a biologicky určeném). “

Ocenění a vyznamenání

Genome byl v užším výběru pro cenu Samuela Johnsona v roce 2000.

Reference