Erdheim – Chesterova choroba - Erdheim–Chester disease
Erdheim – Chesterova choroba | |
---|---|
Ostatní jména | Erdheim – Chesterův syndrom nebo polyostotická sklerotizující histiocytóza |
Chester-Erdheimova nemoc | |
Specialita | Onkologie |
Erdheim – Chesterova choroba (ECD) je extrémně vzácné onemocnění charakterizované abnormálním množením specifického typu bílých krvinek nazývaných histiocyty nebo tkáňové makrofágy (odborně se toto onemocnění nazývá histiocytóza mimo Langerhansovu buňku ). V roce 2016 byla Světovou zdravotnickou organizací prohlášena za histiocytický novotvar . Nástup je obvykle ve středním věku. Onemocnění zahrnuje infiltraci lipidových -laden makrofágy, vícejaderných obrovských buněk , zánětlivého infiltrátu lymfocytů a histiocyty v kostní dřeni , a generalizované skleróza z dlouhých kostí .
Příznaky a symptomy
Postižení dlouhých kostí je u pacientů s ECD téměř univerzální a má bilaterální a symetrický charakter. Více než 50% případů má nějaký druh extraskeletálního postižení. To může zahrnovat postižení ledvin, kůže, mozku a plic a méně často je pozorováno postižení retroorbitální tkáně, hypofýzy a srdce.
Bolest kostí je nejčastější ze všech symptomů spojených s ECD a postihuje hlavně dolní končetiny, kolena a kotníky. Bolest je často popisována jako mírná, ale trvalá a juxtaartikulární povahy. Exophthalmos se vyskytuje u některých pacientů a je obvykle bilaterální, symetrický a bezbolestný a ve většině případů se vyskytuje několik let před konečnou diagnózou. Opakující se perikardiální výpotek může být projevem, stejně jako morfologické změny velikosti nadledvin a infiltrace.
Přehled 59 případových studií Veyssier-Belot et al. v roce 1996 hlášeny následující příznaky v pořadí podle frekvence výskytu:
- Bolest kostí
- Retroperitoneální fibróza
- Diabetes insipidus
- Exophthalmos
- Xanthomas
- Neurologické příznaky ( včetně ataxie )
- Dušnost způsobená ztluštěním interlobulárního septa a pleury .
- Selhání ledvin
- Hypopituitarismus
- Selhání jater
Diagnóza
Radiologická osteoskleróza a histologie jsou hlavními diagnostickými znaky. Diagnóza může být často obtížná kvůli vzácnosti ECD a potřebě odlišit ji od LCH. Diagnóza z neurologického zobrazování nemusí být definitivní. Přítomnost symetrických změn mozečku a pontina na obrazech vážených T2 se zdá být typická pro ECD, v diferenciální diagnostice je však nutné vzít v úvahu také roztroušenou sklerózu a metabolická onemocnění . ECD není běžnou příčinou exoftalmu, ale může být diagnostikováno biopsií. Jako všechny biopsie to však může být neprůkazné. Video-asistovaná torakoskopická chirurgie může být použita pro diagnostické potvrzení a také pro terapeutickou úlevu od rekurentní perikardiální drenáže.
Histologie
Histologicky se ECD liší od histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) v mnoha ohledech. Na rozdíl od LCH, ECD nebarví pozitivně na proteiny S-100 nebo glykoproteiny CD1a skupiny 1 a elektronová mikroskopie buněčné cytoplazmy nezveřejňuje granule Birbeck . Tkáňové vzorky vykazují xantomatózní nebo xanthogranulomatózní infiltraci lipidem nebo pěnivými histiocyty a jsou obvykle obklopeny fibrózou . Kostní biopsie údajně nabízí největší pravděpodobnost dosažení diagnózy. U některých dochází k proliferaci histiocytů a při barvení je sekcí CD68 + a CD1a-.
Léčba
Mezi současné možnosti léčby patří:
- Chirurgické odmaskování
- Terapie vysokými dávkami kortikosteroidů
- Cyklosporin
- Interferon -α
- Chemoterapie
- Vemurafenib . Zdá se, že přibližně polovina těchto pacientů obsahuje bodové mutace genu BRAF v kodonu 600, které nahrazují aminokyselinu glutamin za valin . Vemurafenib, perorální cílená látka schválená FDA pro protein BRAF pro melanom, vykazuje dramatickou aktivitu u pacientů s Erdheim -Chesterovou chorobou, jejichž nádor obsahuje stejnou mutaci. V roce 2017 americký FDA schválil vemurafenib pro tuto indikaci.
- Radiační terapie
Všechna současná ošetření měla různý stupeň úspěchu.
Tyto alkaloidy a antracykliny byly nejčastěji používány při léčbě DEP.
Prognóza
Erdheim – Chesterova choroba je spojena s vysokou úmrtností. V roce 2005 byla míra přežití pod 50% po třech letech od stanovení diagnózy. Novější zprávy o pacientech léčených léčbou interferonem popisují celkové 5leté přežití 68%. Dlouhodobé přežití je v současné době ještě slibnější, i když se tento dojem v nedávné literatuře neodráží.
Epidemiologie
Dosud bylo v literatuře popsáno přibližně 500 případů. ECD postihuje převážně dospělé s průměrným věkem 53 let.
Dějiny
První případ ECD nahlásil americký patolog William Chester v roce 1930, během své návštěvy rakouského patologa Jakoba Erdheima ve Vídni .
Společnost a kultura
Skupiny podpory
Erdheim-Chester Disease Global Alliance je podpora a advokacie skupina s cílem zvýšit povědomí a podpořit výzkum DEP. ECD rodiny a pacienti jsou podporovány také společností Histiocytosis Association, Inc.
Média
V televizní show House , sezóna 2, epizoda 17, „ All In “, je konečnou diagnózou 6letého chlapce, který má krvavý průjem a ataxii, Erdheim – Chesterova choroba.
Reference
Další čtení
- Aouba, Achille; Georgin-Lavialle, Sophie; Pagnoux, Christian; Silva, Nicolas Martin; Renand, Amédée; Galateau-Salle, Françoise; Le Toquin, Sophie; Bensadoun, Henri; a kol. (2010). „Odůvodnění a účinnost cílení interleukinu-1 u Erdheimovy – Chesterovy choroby“ . Krev . 116 (20): 4070–6. doi : 10,1182/krev-2010-04-279240 . PMID 20724540 .
- Arnaud, Laurent; Málek, Zoulikha; Archambaud, Frédérique; Kas, Aurélie; Toledano, Dan; Sušička, Aurélie; Zeitoun, Delphine; Cluzel, Philippe; a kol. (2009). „Skenování pomocí emisní tomografie 18F-fluorodeoxyglukózy a pozitronové tomografie je užitečnější při sledování než při počátečním hodnocení pacientů s Erdheim-Chesterovou chorobou“ . Artritida a revmatismus . 60 (10): 3128–38. doi : 10,1002/článek 24848 . PMID 19790052 .
- Arnaud, Laurent; Pierre, Isabelle; Beigelman-Aubry, Catherine; Capron, Frédérique; Brun, Anne-Laure; Rigolet, Aude; Girerd, Xavier; Weber, Nina; a kol. (2010). „Plicní postižení při Erdheimově-Chesterově chorobě: studie v jednom centru se třiatřiceti pacienty a přehled literatury“ . Artritida a revmatismus . 62 (11): 3504–12. doi : 10,1002/čl . 27672 . PMID 20662053 .
- Boissel, Nicolas; Wechsler, Bertrand; Leblond, Véronique (2001). „Léčba refrakterní Erdheim – Chesterovy choroby dvojitou autologní transplantací krvetvorných kmenových buněk“ . Annals of Internal Medicine . 135 (9): 844–5. doi : 10,7326/0003-4819-135-9-200111060-00027 . PMID 11694122 .
- Braiteh, Fadi; Boxrud, Cynthia; Esmaeli, Bita; Kurzrock, Razelle (2005). „Úspěšná léčba Erdheim-Chesterovy choroby, histiocytózy, která není z Langerhansových buněk, interferonem-α“ . Krev . 106 (9): 2992–4. doi : 10,1182/krev-2005-06-2238 . PMID 16020507 .
- Brun, Anne-Laure; Touitou-Gottenberg, Diane; Haroche, Julien; Toledano, Dan; Cluzel, Philippe; Beigelman-Aubry, Catherine; Piette, Jean-Charles; Amoura, Zahir; Grenier, Philippe A. (2010). „Erdheim-Chesterova nemoc: CT nálezy hrudního postižení“. Evropská radiologie . 20 (11): 2579–87. doi : 10,1007/s00330-010-1830-7 . PMID 20563815 . S2CID 5775587 .
- De Abreu, Marcelo Rodrigues; Castro, Miguel Oliveira; Chung, Christine; Trudell, Debra; Biswal, Sandip; Wesselly, Michelle; Resnick, Donald (2009). „Erdheim – Chesterova nemoc: kazuistika s unikátním posmrtným zobrazováním magnetickou rezonancí, radiografií s vysokým rozlišením a patologickou korelací“. Klinické zobrazování . 33 (2): 150–3. doi : 10,1016/j.clinimag.2008.09.009 . PMID 19237062 .
- Drier, A .; Haroche, J .; Savatovský, J .; Godeneche, G .; Dormont, D .; Chiras, J .; Amoura, Z .; Bonneville, F. (2010). „Cerebrální, obličejové a orbitální zapojení do Erdheim-Chesterovy choroby: CT a MR zobrazovací nálezy“. Radiologie . 255 (2): 586–94. doi : 10,1148/radiol.10090320 . PMID 20413768 .
- Haroche, J; Amoura, Z; Dion, E; Wechsler, B; Costedoat-Chalumeau, N; Cacoub, P; Isnard, R; Généreau, T; a kol. (2004). „Kardiovaskulární postižení, přehlížený rys Erdheimovy-Chesterovy choroby: Zpráva o 6 nových případech a přehled literatury“. Lékařství . 83 (6): 371–92. doi : 10.1097/01.md.0000145368.17934.91 . PMID 15525849 . S2CID 1426013 .
- Haroche, J .; Cluzel, P .; Toledano, D .; Montalescot, G .; Touitou, D .; Grenier, PA; Piette, J.-C .; Amoura, Z. (2009). „Zapojení srdce do Erdheim-Chesterovy choroby: magnetická rezonance a počítačové tomografické skenování v monocentrické sérii 37 pacientů“ . Cirkulace . 119 (25): e597–8. doi : 10,1161/CIRCULATIONAHA.108.825075 . PMID 19564564 .
- Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Trad, Salim G .; Wechsler, Bertrand; Cluzel, Philippe; Grenier, Philippe A .; Piette, Jean-Charles (2006). „Proměnlivost účinnosti interferonu-α u Erdheim-Chesterovy choroby podle pacienta a místa postižení: Výsledky u osmi pacientů“. Artritida a revmatismus . 54 (10): 3330–6. doi : 10,1002/článek 222165 . PMID 17009306 .
- Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Charlotte, Frédéric; Salvatierra, Juan; Wechsler, Bertrand; Graux, Carlos; Brousse, Nicole; Piette, Jean-Charles (2008). „Imatinib mesylát pro histiocytózu receptoru beta-pozitivního receptoru růstového faktoru získaného z krevních destiček“ . Krev . 111 (11): 5413–5. doi : 10,1182/krev-2008-03-148304 . PMID 18502845 .
- Janku, F .; Amin, HM; Yang, D .; Garrido-Laguna, I .; Trent, JC; Kurzrock, R. (2010). „Odpověď histiocytóz na Imatinib Mesylate: Fire to Ashes“. Journal of Clinical Oncology . 28 (31): e633–6. doi : 10.1200/JCO.2010.29.9073 . PMID 20733125 .
- Lachenal, Florencie; Bavlna, François; Desmurs-Clavel, Hélène; Haroche, Julien; Taillia, Hervé; Magy, Nadine; Hamidou, Mohamed; Salvatierra, Juan; a kol. (2006). „Neurologické projevy a neuroradiologická prezentace Erdheim-Chesterovy choroby: Zpráva o 6 případech a systematický přehled literatury“. Journal of Neurology . 253 (10): 1267–77. doi : 10,1007/s00415-006-0160-9 . PMID 17063320 . S2CID 27976718 .
- Mossetti, G; Rendina, D; Numis, FG; Somma, P; Postiglione, L; Nunziata, V (2003). „Biochemické markery kostního obratu, sérové hladiny rozpustného receptoru interleukin-6/interleukin-6 a léčba bisfosfonáty při Erdheimově-Chesterově chorobě“. Klinická a experimentální revmatologie . 21 (2): 232–6. PMID 12747282 .
- Perlat, Antoinette; Decaux, Olivier; Sébillot, Martine; Grosbois, Bernard; Desfourneaux, Véronique; Meadeb, Jean (2009). „Erdheim-Chesterova nemoc s převládající mezenterickou lokalizací: nedostatečná účinnost interferonu alfa“. Kloubní kostní páteř . 76 (3): 315–7. doi : 10.1016/j.jbspin.2008.09.013 . PMID 19119043 .
externí odkazy
Klasifikace |
---|