Erdheim – Chesterova choroba - Erdheim–Chester disease

Erdheim – Chesterova choroba
Ostatní jména Erdheim – Chesterův syndrom nebo polyostotická sklerotizující histiocytóza
Maladie de Chester-Erdheim.png
Chester-Erdheimova nemoc
Specialita Onkologie Upravte to na Wikidata

Erdheim – Chesterova choroba (ECD) je extrémně vzácné onemocnění charakterizované abnormálním množením specifického typu bílých krvinek nazývaných histiocyty nebo tkáňové makrofágy (odborně se toto onemocnění nazývá histiocytóza mimo Langerhansovu buňku ). V roce 2016 byla Světovou zdravotnickou organizací prohlášena za histiocytický novotvar . Nástup je obvykle ve středním věku. Onemocnění zahrnuje infiltraci lipidových -laden makrofágy, vícejaderných obrovských buněk , zánětlivého infiltrátu lymfocytů a histiocyty v kostní dřeni , a generalizované skleróza z dlouhých kostí .

Příznaky a symptomy

Postižení dlouhých kostí je u pacientů s ECD téměř univerzální a má bilaterální a symetrický charakter. Více než 50% případů má nějaký druh extraskeletálního postižení. To může zahrnovat postižení ledvin, kůže, mozku a plic a méně často je pozorováno postižení retroorbitální tkáně, hypofýzy a srdce.

Bolest kostí je nejčastější ze všech symptomů spojených s ECD a postihuje hlavně dolní končetiny, kolena a kotníky. Bolest je často popisována jako mírná, ale trvalá a juxtaartikulární povahy. Exophthalmos se vyskytuje u některých pacientů a je obvykle bilaterální, symetrický a bezbolestný a ve většině případů se vyskytuje několik let před konečnou diagnózou. Opakující se perikardiální výpotek může být projevem, stejně jako morfologické změny velikosti nadledvin a infiltrace.

Přehled 59 případových studií Veyssier-Belot et al. v roce 1996 hlášeny následující příznaky v pořadí podle frekvence výskytu:

Diagnóza

Radiologická osteoskleróza a histologie jsou hlavními diagnostickými znaky. Diagnóza může být často obtížná kvůli vzácnosti ECD a potřebě odlišit ji od LCH. Diagnóza z neurologického zobrazování nemusí být definitivní. Přítomnost symetrických změn mozečku a pontina na obrazech vážených T2 se zdá být typická pro ECD, v diferenciální diagnostice je však nutné vzít v úvahu také roztroušenou sklerózu a metabolická onemocnění . ECD není běžnou příčinou exoftalmu, ale může být diagnostikováno biopsií. Jako všechny biopsie to však může být neprůkazné. Video-asistovaná torakoskopická chirurgie může být použita pro diagnostické potvrzení a také pro terapeutickou úlevu od rekurentní perikardiální drenáže.

Histologie

Histologicky se ECD liší od histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) v mnoha ohledech. Na rozdíl od LCH, ECD nebarví pozitivně na proteiny S-100 nebo glykoproteiny CD1a skupiny 1 a elektronová mikroskopie buněčné cytoplazmy nezveřejňuje granule Birbeck . Tkáňové vzorky vykazují xantomatózní nebo xanthogranulomatózní infiltraci lipidem nebo pěnivými histiocyty a jsou obvykle obklopeny fibrózou . Kostní biopsie údajně nabízí největší pravděpodobnost dosažení diagnózy. U některých dochází k proliferaci histiocytů a při barvení je sekcí CD68 + a CD1a-.

Léčba

Mezi současné možnosti léčby patří:

Všechna současná ošetření měla různý stupeň úspěchu.

Tyto alkaloidy a antracykliny byly nejčastěji používány při léčbě DEP.

Prognóza

Erdheim – Chesterova choroba je spojena s vysokou úmrtností. V roce 2005 byla míra přežití pod 50% po třech letech od stanovení diagnózy. Novější zprávy o pacientech léčených léčbou interferonem popisují celkové 5leté přežití 68%. Dlouhodobé přežití je v současné době ještě slibnější, i když se tento dojem v nedávné literatuře neodráží.

Epidemiologie

Dosud bylo v literatuře popsáno přibližně 500 případů. ECD postihuje převážně dospělé s průměrným věkem 53 let.

Dějiny

První případ ECD nahlásil americký patolog William Chester v roce 1930, během své návštěvy rakouského patologa Jakoba Erdheima ve Vídni .

Společnost a kultura

Skupiny podpory

Erdheim-Chester Disease Global Alliance je podpora a advokacie skupina s cílem zvýšit povědomí a podpořit výzkum DEP. ECD rodiny a pacienti jsou podporovány také společností Histiocytosis Association, Inc.

Média

V televizní show House , sezóna 2, epizoda 17, „ All In “, je konečnou diagnózou 6letého chlapce, který má krvavý průjem a ataxii, Erdheim – Chesterova choroba.

Reference

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace