Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom - Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome

Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom
Ostatní jména	BRRS
Autosomálně dominantní je způsob, jakým je tento stav zděděn
Specialita	Onkologie , lékařská genetika
Příznaky	Zvětšená hlava
Příčiny	Mutace v genu PTEN
Diagnostická metoda	Na základě příznaků a symptomů
Léčba	Na základě symptomů

Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom ( BRRS ) je vzácný syndrom přerůstání a hamartomatózní porucha s výskytem mnohočetných podkožních lipomů , makrocefalie a hemangiomů . Nemoc se dědí autozomálně dominantním způsobem. Nemoc patří do rodiny syndromů hamartomatózní polypózy, která zahrnuje také Peutz -Jeghersův syndrom , juvenilní polypózu a Cowdenův syndrom . Mutace genu PTEN je základem tohoto syndromu, stejně jako Cowdenova syndromu , Proteusova syndromu a syndromu podobného Proteusu , tyto čtyři syndromy se označují jako PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes.

Příznaky a symptomy

Syndrom Bannayan – Riley – Ruvalcaba je spojen se zvětšením hlavy a benigními mezodermálními hamartomy (mnohočetný hemangiom a střevní polypy ). Může být přítomna dysmorfie i opožděný neuropsychomotorický vývoj. Zvětšení hlavy nezpůsobuje rozšíření komor nebo zvýšený nitrolební tlak ; tito jedinci mají vyšší riziko vzniku nádorů , protože gen zapojený do BRR je homolog fosfatázy a tenzinu.

Někteří jedinci mají problémy se štítnou žlázou v souladu s multinodulární strumou , adenomem štítné žlázy , diferencovaným nemedulárním rakovinou štítné žlázy , většina lézí pomalu roste. V některých případech se může objevit viscerální i intrakraniální postižení, které může způsobit krvácení a symptomatickou mechanickou kompresi

Genetika

Genetika syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba je ve většině případů určována prostřednictvím genu PTEN, který v tomto stavu představuje asi 30 mutací . Tento gen, který reguluje buněčný růst , pokud nejsou správně může vést k hamartomy. Chromozomální umístění PTEN je 10q23,31, zatímco molekulární umístění je 87 863 438 až 87 971 930 Existuje mnoho syndromů, které jsou spojeny s PTEN kromě Bannayan -Riley -Ruvalcaba syndromu.

Tento syndrom kombinuje Bannayanův -Zonanův syndrom, Rileyův -Smithův syndrom a Ruvalcaba -Myhre -Smithův syndrom. Syndrom Bannayan – Zonana je pojmenován podle George A. Bannayana a Jonathana Zonany

Diagnóza

Pokud jde o diagnostiku syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba, neexistuje žádná současná metoda mimo fyzické charakteristiky, které by mohly být přítomny jako příznaky/symptomy. Existuje však několik testů molekulární genetiky (a cytogenetický test) k určení syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika pro BRRS sestává z následujících:

Léčba

Pokud jde o léčbu/řízení, je třeba sledovat, jaké příznaky nebo symptomy jsou přítomny, a proto s nimi zacházet, protože neexistuje žádná jiná současná směrnice. Postižený jedinec by měl být sledován z hlediska rakoviny :

• Štítná žláza
• Prsa
• Renální

Viz také

• Seznam kožních stavů
• Seznam kožních novotvarů spojených se systémovými syndromy

Reference

Další čtení

• Gilbert-Barness, Enid; Kapur, Raj P .; Oligny, Luc Laurier; Siebert, Joseph R. (2007). Potter's Pathology of the Fetus and Infant: 2-Volume Set . Edinburgh: Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323076166. Vyvolány 9 December je 2016 .
• (eds.), Martino Ruggieri, Ignacio Pascual-Castroviejo, Concezio Di Rocco; Castroviejo, Ignacio Pascual; Rocco, Concezio Di (2008). Neurokutánní poruchy fakomatózy a hamartoneoplastické syndromy (revidováno. Ed.). Wien: Springer. ISBN 9783211695005. Vyvolány 9 December je 2016 .Správa CS1: doplňkový text: seznam autorů ( odkaz )

externí odkazy

Klasifikace	D ICD - 10 : Q87,8 OMIM : 153480 MeSH : D006223 DiseasesDB : 31337

Scholia má profil tématu pro syndrom Bannayan – Riley – Ruvalcaba .